Síndrome de Klippel-Feil: sintomas, causas e tratamento

A síndrome de Klippel-Feil é uma condição congênita caracterizada pela fusão de duas ou mais vértebras cervicais, o que pode gerar pescoço curto, linha de implantação capilar baixa e limitação de movimento.

O quadro varia muito entre os indivíduos, por isso, o diagnóstico cedo e o seguimento estruturado fazem toda diferença.

O que é síndrome de Klippel-Feil

Trata-se de uma alteração no desenvolvimento embrionário dos somitos cervicais.

Em vez de vértebras separadas por disco e cartilagem, ocorre fusão óssea em níveis do pescoço, às vezes com extensão para a coluna torácica ou lombar.

A sigla mais usada é SKF, também aparece como KFS em literatura internacional.

Sinais e sintomas mais comuns

Os achados podem ser discretos ou evidentes. Em crianças, o reconhecimento precoce evita riscos desnecessários e orienta atividades seguras.

• Limitação de rotação e inclinação do pescoço.
• Pescoço encurtado e linha capilar posterior baixa.
• Dor cervical, cefaleia e rigidez.
• Torcicolo persistente.
• Assimetria facial ou escapular, como deformidade de Sprengel.
• Alterações neurológicas, por exemplo, dormência, formigamento, fraqueza.
• Associações possíveis, como perda auditiva, malformações renais e cardíacas.

Causas e genética

A síndrome surge por falha de segmentação ou formação de somitos cervicais entre a terceira e a oitava semana de gestação.

Em muitos casos é esporádica, já em frações menores, há variantes em genes relacionados ao desenvolvimento esquelético, como GDF6, GDF3 e MEOX1.

A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva ou inexistente quando o caso é isolado.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Klippel-Feil começa com história clínica e exame físico, incluindo avaliação da mobilidade cervical, análise do padrão de marcha, reflexos e sinais de comprometimento da medula.

Exames de imagem confirmam fusões e investigam riscos associados.

• Radiografias em AP, perfil e odontoide, para mapear níveis fundidos e curvaturas.
• Tomografia, quando é preciso detalhar anatomia óssea pré-operatória.
• Ressonância magnética, para avaliar medula, raízes nervosas, estenose e malformações.
• Triagem de órgãos, por exemplo, ultrassom renal e ecocardiograma quando indicado.
• Audiometria, se houver queixa ou risco de perda auditiva.

Tratamento: do conservador à cirurgia

A conduta depende dos sintomas, nível de fusão e estabilidade. Muitas pessoas com síndrome de Klippel-Feil seguem sem cirurgia, desde que orientadas sobre proteção cervical e acompanhadas periodicamente.

• Conservador (primeira linha): educação postural, fisioterapia para mobilidade segura e fortalecimento, analgésicos conforme necessidade, colar cervical em fases específicas.
• Monitorização: reavaliações clínicas e radiológicas para flagrar estenose, instabilidade ou progressão.
• Intervenção cirúrgica: indicada em mielopatia, instabilidade atlantoaxial, invaginação basilar, dor refratária, deformidades progressivas, compressão neural documentada.

Atividade física e segurança

Esportes com risco de impacto na cabeça e no pescoço podem elevar a chance de lesão medular, principalmente quando há fusão alta.

A recomendação final é individual, baseada no exame, nos níveis envolvidos e nas imagens mais recentes.

• Evitar quando houver fusão envolvendo C2, instabilidade, déficit neurológico ou dor importante.
• Preferir modalidades de baixo impacto com supervisão, por exemplo, caminhada, bicicleta ergométrica, natação adaptada.
• Regras simples: aquecimento progressivo, movimentos no conforto, suspender atividade diante de dor ou formigamento.

Complicações e acompanhamento

Segmentos adjacentes podem degenerar com o tempo devido ao aumento de estresse mecânico. Estenose cervical, radiculopatia, cefaleia cervicogênica e dor miofascial são possíveis.

Em casos selecionados, a síndrome acompanha alterações renais, cardiológicas e auditivas, por isso, a triagem dirigida é valiosa.

Prognóstico e vida diária

Muitas pessoas com síndrome de Klippel-Feil levam uma rotina ativa e independente.

O prognóstico melhora com diagnóstico precoce, educação sobre risco de trauma, fisioterapia regular e consultas periódicas.

A expectativa de vida costuma ser normal quando as comorbidades são reconhecidas e tratadas.

Caso você tenha ficado com alguma dúvida sobre a síndrome de Klippel-Feil, agende uma consulta para explicar melhor as causas e os tratamentos disponíveis.

FAQs

Síndrome de Klippel-Feil é hereditária?

Em grande parte dos casos não há herança familiar. Em frações menores, variantes em genes do desenvolvimento esquelético estão presentes, com padrões dominante ou recessivo.

Quando a criança com SKF pode praticar esportes?

Após avaliação clínica e de imagem. Fusão alta, instabilidade ou sintomas neurológicos pedem restrição. Modalidades de baixo impacto tendem a ser seguras com orientação.

Quais exames confirmam o diagnóstico?

Radiografias mapeiam as fusões. Ressonância avalia medula e raízes. Tomografia detalha anatomia óssea quando necessário.

A síndrome de Klippel-Feil sempre precisa de cirurgia?

Não. A maioria evolui bem com tratamento conservador e vigilância. Cirurgia é reservada para instabilidade, compressão neural, dor refratária ou deformidade progressiva.

Como proteger o pescoço no dia a dia?

Evitar traumas, ajustes ergonômicos no trabalho, fortalecimento guiado, respeito aos limites de movimento e revisão periódica com o especialista.